Unos 4 mil pacientes han recibido seguimiento multidisciplinario a través de pediatras, genetistas, psicólogos y otros especialistas
Con el interés de fortalecer la detección temprana y el acceso a servicios especializados a niños con síndrome de Down, desde el Servicio Nacional de Salud (SNS) se han impulsado acuerdos y estrategias orientadas a garantizar atención médica oportuna y de calidad, ampliando el acceso a consultas especializadas, pruebas diagnósticas y seguimiento clínico.
En este contexto, centros de referencia como el Hospital Pediátrico Dr. Hugo Mendoza y el Hospital Universitario Maternidad Nuestra Señora de la Altagracia cuentan con servicios especializados dirigidos a la atención de niños con esta condición. En el primero funciona la Clínica Integral de Genética y Síndrome de Down, mientras que en la maternidad opera un Laboratorio de Citogenética, donde se realizan estudios como el cariotipo postnatal, una prueba que permite identificar alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales en la investigación de condiciones como el síndrome de Down, Turner, Klinefelter y Edwards.
En la Clínica Integral de Genética y Síndrome de Down del Hospital Pediátrico Dr. Hugo Mendoza, desde su puesta en funcionamiento hasta la fecha, unos 4 mil pacientes han recibido seguimiento multidisciplinario a través de pediatras, genetistas, psicólogos y otros especialistas. Además, reciben terapias de apoyo que incluyen fisioterapia y programas de estimulación temprana, fundamentales para potenciar el desarrollo y favorecer la integración social de los niños que viven con síndrome de Down.
En cuanto a los diagnósticos realizados a través del Laboratorio de Citogenética del Hospital Universitario Maternidad Nuestra Señora de la Altagracia, solo en el año 2025 se realizaron 307 estudios de cariotipos, con igual número de diagnósticos entregados de condiciones como síndrome de Down, Turner, Klinefelter, Edwards, Jacob, entre otros.
Estas acciones buscan seguir contribuyendo a una atención integral que permita a los niños con síndrome de Down y a sus familias contar con mayores oportunidades para su desarrollo y bienestar.
Día Mundial del síndrome de Down
Cada 21 de marzo se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down, una condición genética que ocurre cuando una persona nace con una copia extra del cromosoma 21. Según datos de la Organización de las Naciones Unidas (ONU), se estima que cada año entre 1 de cada 700 y 1 de cada 1,100 recién nacidos en el mundo son diagnosticados con esta condición.
Las personas que viven con síndrome de Down pueden presentar diversas complicaciones de salud, entre ellas afecciones cardíacas congénitas, trastornos endocrinos, problemas auditivos y visuales, así como desafíos en el desarrollo neurológico y cognitivo. Por esta razón, el diagnóstico temprano y el seguimiento médico oportuno resultan fundamentales para ofrecer intervenciones adecuadas que contribuyan a mejorar tanto la esperanza como la calidad de vida de estos pacientes.
